Síndrome de Goldenhar: o caso de Vinnie James

Segundo a revista People, Vinnie James nasceu em novembro de 2024 com uma orelha localizada na bochecha direita e ausência do olho direito. Após o nascimento, sofreu parada respiratória imediata, foi submetido a traqueostomia e ficou 65 dias internado em tratamento intensivo. O diagnóstico foi confirmado como síndrome de Goldenhar, uma condição congênita rara envolvendo malformações craniofaciais e outras estruturas associadas.

A síndrome de Goldenhar, também denominada displasia oóulo aurículo vertebral ou espectro óculo aurículo vertebral (OAVS), é uma condição de etiologia multifatorial, associada a defeitos no desenvolvimento dos arcos branquiais primeiro e segundo, afetando unilateralmente estruturas como mandíbula, orelha, olho, fendas faciais e vértebras.

Manifestações comuns incluem:

• Assimetria facial e hipoplasia mandibular/micrognatia;
• Anomalias oculares (microftalmia, dermoides epibulbares, anoftalmia);
• Alterações auriculares: microtia, anotia, anexos pré-auriculares, canal auricular ausente e perda auditiva (condutiva, mista ou sensorioneural);
• Anomalias vertebrais, cardíacas, renais e respiratórias variadas.
• A prevalência estimada varia entre 1 em cada 3.500 e 1 em cada 25.000 nascimentos, com predominância no sexo masculino (relação ≈ 3:2).

Estudos brasileiros e internacionais relatam as principais alterações fonoaudiológicas associadas à síndrome:

Motricidade orofacial

• Em estudo retrospectivo com 34 pacientes, 97 % apresentaram alterações nessa área, como assimetria facial (59 %), microretrognatia (38 %), fendas orais (35 %) e distúrbios de deglutição (32 %) (Periódicos UFRN).

Alterações auditivas

• Perda auditiva condutiva (ou mista) afeta cerca de 97 % dos pacientes, devido a malformações da orelha externa ou média. Em alguns casos, o uso de próteses ósseas ancoradas (BAHA®) mostrou benefícios funcionais e satisfação elevada (Periódicos UFRN).

Fala, linguagem e voz

• Relatos de caso evidenciam:
• Dificuldade na coordenação pneumo fonatória, distorções articulatórias, processos fonológicos como devoicing, redução de clusters e omissão de consoantes finais (SciELO Brasil);
• Qualidade vocal prejudicada, com rouquidão e tensão laríngea mesmo sem lesão orgânica;
• Em casos com alterações cognitivas ou auditivas severas, comunicação por Libras, leitura labial e gestos, além de atraso na leitura/escrita e linguagem adequadamente desenvolvida considerando condições.

Funções estomatognáticas

• Problemas na mastigação, respiração (oral ou oronasal), coordenação de deglutição e presença de hábitos deletérios orais são frequentemente relatados, afetando nutrição e desenvolvimento sensório motor oral.

O fonoaudiólogo exerce importante papel no diagnóstico e tratamento dos pacientes com síndrome de Goldenhar:

• Motricidade orofacial (lábios, língua, mastigação, deglutição, respiração);
• Audiologia (triagem auditiva, exames audiométricos, timpanometria);
• Fala, linguagem oral e escrita, voz e ressonância;
• Estado nutricional e hábitos orais prejudiciais (Periódicos UFRN, SciELO Brasil).

Essa avaliação permite detectar precocemente dificuldades que impactam alimentação, comunicação, nutrição e qualidade de vida.

Do ponto de vista da Intervenção fonoaudiológica, o tratamento envolve:

• Terapia miofuncional orofacial controlando simetria, mobilidade e funções básicas;
• Facilitação de deglutição e mastigação adaptadas;
• Reabilitação auditiva (uso de próteses como BAHA quando indicado) para melhorar a percepção sonora e prevenir atraso linguístico (Periódicos UFRN, BVS Saúde, Portal de Periódicos UFBA);
• Programas de estimulação da fala, linguagem e voz (incluindo abordagem fonoarticulatória, fonológica e comunicativa individualizada) (BVS Saúde);
• Acompanhamento contínuo, adaptando a intervenção às cirurgias reconstrutivas e ao crescimento do paciente.

Tendo o Vinnie como paciente, qual é o papel do fonoaudiólogo no tratamento?

Para o bebê Vinnie, que apresenta anomalia auricular e ausência do olho direito associadas à síndrome de Goldenhar, a atuação fonoaudiológica seria essencial desde os primeiros meses. O profissional deverá:

Avaliar a capacidade de sucção, deglutição e respiração, especialmente considerando a traqueostomia e riscos de infecções respiratórias;

Monitorar o desenvolvimento auditivo e intervir com reabilitação auditiva apropriada;

Orientar cuidados com motricidade orofacial, estimulação sensório motora oral e prevenção de hábitos deletérios;

Acompanhar as funções de preensão fonatória, emissão de som e linguagem emergente, mesmo que interrompido por necessidades médicas;

Trabalhar em estreita colaboração com equipe médica (genética, otorrinolaringologia, oftalmologia, cirurgia craniofacial) para customizar o plano de tratamento segundo as cirurgias reconstrutivas e próteses previstas (por ex., relocação da orelha, prótese ocular).

Portanto, a síndrome de Goldenhar apresenta manifestações fenotípicas e funcionais amplamente variáveis, entre elas alterações na motricidade orofacial, audição, fala, linguagem, voz e funções estomatognáticas. O fonoaudiólogo tem papel central na avaliação precoce e na condução de intervenções individualizadas que favoreçam alimentação, comunicação, audição e qualidade de vida do paciente. No caso de Vinnie James, a fonoaudiologia deve ser parte integrante do plano de cuidados permanentes, em conjunto com outras especialidades médicas.