A Síndrome de Usher é a condição mais comum que afeta a audição e a visão; às vezes também afeta o equilíbrio. Os principais sintomas da Síndrome de Usher são surdez ou perda auditiva e uma doença ocular chamada retinite pigmentosa (RP).
A surdez ou perda auditiva na Síndrome de Usher é causada pelo desenvolvimento anormal de células ciliadas (células receptoras de som) no ouvido interno. A maioria das crianças nasce com perda auditiva moderada a profunda, dependendo do tipo. Menos comumente, a perda auditiva causada por esta síndrome aparece durante a adolescência ou mais tarde.
A Síndrome de Usher também pode causar graves problemas de equilíbrio devido ao desenvolvimento anormal das células ciliadas vestibulares, células sensoriais que detectam a gravidade e o movimento da cabeça.
A RP inicialmente causa cegueira noturna e perda da visão periférica (lateral) através da degeneração progressiva das células da retina. A retina é o tecido sensível à luz na parte posterior do olho e é crucial para a visão. À medida que a RP progride, o campo de visão estreita-se até restar apenas a visão central, uma condição chamada visão em túnel. Cistos na mácula (a parte central da retina) e cataratas (turvação do cristalino) às vezes podem causar um declínio precoce na visão central.
Quem é afetado pela Síndrome de Usher?
Ela afeta aproximadamente 4 a 17 pessoas em cada 100.000 pessoas e é responsável por cerca de 50% de todos os casos de surdo-cegueira hereditária. Acredita-se que esta doença representa 3 a 6 por cento de todas as crianças surdas e outros 3 a 6 por cento das crianças com deficiência auditiva.
O que causa a Síndrome de Usher?
Esta síndrome é herdada, o que significa que é transmitida de pais para filhos por meio de genes. É uma doença autossômica (homens e mulheres tem a mesma probabilidade de ter o distúrbio e transmiti-lo para seus descendentes) recessiva, isto é, ocorre somente quando uma criança herda duas cópias do mesmo gene defeituoso, uma do pai e outra da mãe.
Existem três tipos de síndrome de Usher. Nos Estados Unidos, os tipos 1 e 2 são os mais comuns. Juntos, eles respondem por até 95% dos casos da doença.5
Tipo 1: Crianças com síndrome de Usher tipo 1 apresentam perda auditiva profunda ou surdez ao nascer e graves problemas de equilíbrio. Muitos obtêm pouco ou nenhum benefício com aparelhos auditivos, mas podem ser candidatos a um implante coclear – um dispositivo eletrônico que pode proporcionar uma sensação sonora a pessoas com perda auditiva severa ou surdez. Problemas de equilíbrio associados à síndrome de Usher tipo 1 demoram a sentar-se sem apoio. Caminhar raramente ocorre antes dos 18 meses.
Os problemas de visão na síndrome geralmente começam antes dos 10 anos de idade, começando com dificuldade de enxergar à noite e progredindo para perda grave de visão ao longo de várias décadas.
Tipo 2: Crianças com síndrome de Usher tipo 2 nascem com perda auditiva moderada a grave, mas com equilíbrio normal. Embora a gravidade da perda auditiva varie, a maioria das crianças com síndrome de Usher tipo 2 consegue se comunicar oralmente e se beneficiar dos aparelhos auditivos. A RP é geralmente diagnosticada durante o final da adolescência em pessoas com este subtipo da doença.
Tipo 3: Crianças com síndrome de Usher tipo 3 apresentam audição normal ao nascer. A maioria tem equilíbrio normal a quase normal, mas alguns desenvolvem problemas de equilíbrio com a idade. O declínio na audição e na visão varia. Crianças com síndrome de Usher tipo 3 geralmente desenvolvem perda auditiva na adolescência, necessitando de aparelhos auditivos na idade adulta. A cegueira noturna também geralmente começa durante a adolescência. Os pontos cegos aparecem no final da adolescência até o início dos vinte anos. A cegueira legal geralmente ocorre na meia-idade.
Acesse a reportagem sobre este assunto: https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2023/08/28/ele-achava-que-tinha-tdah-mas-era-sindrome-de-usher.htm
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